Monday, December 23, 2024
issimo
Ana SayfasağlıkCam Kemik Hastalığı, Osteogenesis Imperfekta Nedir?

Cam Kemik Hastalığı, Osteogenesis Imperfekta Nedir?

Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis Imperfekta), genetik bir bozukluk sonucu bireylerin kemiklerinin olağandan daha kırılgan ve zayıf olması durumudur. Cam kemik hastalığı genellikle doğuştan gelir ve etkilenen bireylerde yaygın olarak kemik kırıkları, mavi göz akı ve işitme kaybı gibi belirtiler gösterir. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişiklik gösterebilir ve yaş farkı gözetmeksizin gözükebilir.

Cam Kemik Hastalığı Nedir

Osteogenesis imperfekta olarak da bilinen cam kemik hastalığı, kas-iskelet sisteminin yapısını oluşturan ve bağ doku kemik doku gibi dokulara sağlamlık kazandıran kolajen eksikliğine bağlı gelişen, kemiklerin kolay kırılmasıyla bilinen genetik bir hastalıktır. Özellikle bebekler, cam kemik hastalığına sahip olarak dünyaya geldiğinde hassas ve kırılgan bir kemik yapısına sahiptir. Cam kemik hastalığında herhangi bir yaralanma olmadan kemikler kolay bir şekilde kırılır. Hapşurma durumunda veya günümüzde yaptığımız en basit bir harekette bile hasta olan kişilerin kemikleri kırılabilir.

osteogenesis imperfecta hastalığı
osteogenesis imperfecta

Cam Kemik Hastalığı Neden Olur

Kalıtsal bir hastalık olan cam kemik hastalığı temelde kolajen proteini üreten genlerde mutasyon yaşanması sonucu meydana gelir. Kolajen eksikliğinde kemikler sertlik kazanamaz ve kemik yapımında aksamalar görülür. Cam kemik hastalığında kolajen üretiminden sorumlu COLA1A1 ya da COLA1A2 genlerinde mutasyon olduğu değerlendirilir. Genel anlamda, ebeveynlerin birinde bu rahatsızlık varsa çocuklarda görülme riski %50’ye yükselmektedir. Hastalığın birden çok tipi bulunmaktadır 

Cam Kemik Hastalığı Belirtileri

Kemiklerin kolay kırılması ve ağrı: Kolajen eksikliğinde kemikler sağlamlık kazanamaz ve kemik yapımı iyi olmaz. Sağlam olmayan kemikler daha kolay kırılır

Göz akında mavimsi renk:  Cam kemik hastalığında kolajen üretiminin eksikliğine bağlı olarak göz akının gri, mavi gibi farklı renklerde koyulaşması görme problemleri oluşturur.

Nefes alma zorluğu: Göğüs duvarı ve omurgada yapısal bozuklar sonucunda akciğere yapılan baskılar akciğer fonksiyonunu zayıflatarak nefes alma problemleri ortaya çıkarabilir.

İşitme kaybı: Kulağımızın içinde bulunan ses dalgalarını titreşime çeviren çekiç, örs ve üzengi kemiklerinin kırılması durumunda titreşim salyangoza iletilemez ve işitme kaybı yaşanabilir

Omurgalarda kavislik: Skoyloz veya kifoz adı verilen omurga eğrilikleri görülebilir 

Diş problemleri: Kemiklerin yapısı da dişlerin yapısına benzer olduğundan dolayı kolajen eksikliğinde dişlerde çürüme ve birçok problem görülebilir

Bu Hastalığın Tedavisi

Cam kemik hastalığı tedavisi uzman doktorlar tarafından takip edilir ve çeşitli alternatiflerle süreç desteklenir fakat genlerle kalıtımsal bir hastalık olduğu için net bir tedavisi günümüzde bulunmamaktır. Günlük yaşamda ise kişinin hayat kalitesini arttırmak adına fizyoterapi destek, beslenme düzeni, psikolojik yardım, engel oluşturmayacak ev düzeni, gerekli doktor kontrolleri, hastaya ve yakınlarına eğitim verilmesi, gibi örneklerle hastalık  takip edilebilir. Bazı ilaçlar yardımı ile de hastalığın etkileri azaltılabilir.

Avrupa’yı Mahveden Hastalık: Kara Ölüm (Veba) TIKLAYINIZ
Çağımızın Hastalığı Olarak Tanımlanan Depresyon Nedir ve Neden Olur TIKLAYINIZ
Diyabet nedir, Belirtileri ve Diyabet Hakkında Her Şey TIKLAYINIZ









 



 

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz

- Advertisment -spot_img

Başka Yazılar

Kaçırmayın!